Мать со своим пятилетним сыном обратилась к врачу. У мальчика отмечается поясничный лордоз, «утиная» походка, деформация стоп, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственное тело.В анализе крови было выявлено высокое содержание КФК, АЛТ, АСТ. При биопсии мышц была выявлена аномальная структура белка дистрофина.
Анализ крови: эритроциты – 6,0∙10 12/л, Нb — 182 г/л, ретикулоциты – 0,5 %, лейкоциты – 9,1∙10/л, эозинофилы – 6%, базофилы – 0%, метамиелоциты – 0%, п/я нейтрофилы – 4%, с/я нейтрофилы — 41%, лимфоциты — 15%, моноциты — 10%, тромбоциты — 169,0 • 10/л, гематокрит – 54%, СОЭ – 15 мм/час.
- Какая форма миопатии у данного больного?Ответ обоснуйте.
Ответ: У данного больного миопатия Дюшенна, т.к диагностируется исключительно у мужской половины населения в возрасте от 2 до 10 лет. При развитии синдрома происходит процесс гипотрофии мышц, который имеет восходящий характер. В первую очередь затрагиваются мышцы таза и проксимальный отдел ног, затем патология начинает распространяться на мышцы спины и плечи, завершающая стадия затрагивает верхние конечности. Отмечается деформация позвоночника, искривление стоп и грудной клетки;
- Какова роль белка дистрофина в развитии данной патологии?
Роль белка дистрофина, заключается в обеспечении устойчивости и эластичности мышечного волокна при мышечных сокращениях за счет поддержания целостности клеточной мембраны мышечных клеток. Белок дистрофин прикреплен к внутренней стороне мембран, которые окружают мышечные клетки. При мышечной дистрофии Дюшенна мутации в гене дистрофина приводят к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации трансляции, при этом синтез белка прекращается, а это приводит к дегенерации мышечных волокон.
- Охарактеризуйте общий анализ крови. Дайте заключение.
Ответ: Вторичный абсолютный адекватный эритроцитоз. Абсолютный эозинофильный лейкоцитоз с гипорегенераторным сдвигом влево.
