Ситуационная задача по теме миопатия Дюшенна.
Больной Л. 7 лет поступил в больницу с жалобами на слабость мышц, быструю утомляемость, неустойчивую походку.
Объективно: речь не внятная, псевдогипертрофия икр, позвоночник деформирован (кифосколиоз), симптом Говерса (при подъеме с пола помогает себе руками, опираясь ими о колени).
При биопсии мышц обнаружено сниженное количество дистрофина.
Анализ крови: эритроциты – 3,0∙10 12/л, Нb — 105 г/л, ретикулоциты – 0,9%, лейкоциты – 6,1∙10/л, эозинофилы – 4%, базофилы – 0%, метамиелоциты – 0%, п/я нейтрофилы – 4%, с/я нейтрофилы — 54%, лимфоциты — 21%, моноциты — 10%, тромбоциты — 110,0 • 10/л, СОЭ – 17 мм/час.
1.Какая патология имеется у больного? Ответ обоснуйте.
У данного больного миопатия Дюшенна, т.к. диагностируется исключительно у мужской половины населения, наследование рецессивное Х-сцепленное.
Жалобы и результаты осмотра так являются характерными признаками миодистрофии Дюшенна и связаны с поражением мышечных волокон.
Результаты клинического исследования подтверждаются биопсией мышц, т.к. при миопатии Дюшенна имеется дефект гена кодирующего белок дистрофин, что приводит к нарушению его синтеза.
- Укажите этиологические факторы, способствующие развитию заболевания.
Представленный вид мышечной дистрофии является заболеванием наследственного характера, которое возникает и развивается из-за действия так называемого гена Дюшена. Выделяют следующие причины, которые могут спровоцировать появление данной патологии: Генетический фактор. Браки между близкими родственниками. Наследование заболевания по материнской линии (наблюдается в большинстве случаев). Последствие так называемой новой мутации (встречается достаточно редко, приблизительно в 30% случаев). Структурная хромосомная аномалия. Глобальное поражение особого гена, ответственного за выработку белка (дистрофина). Патология биохимических процессов. Нарушение выработки энзимов в организме человека. Замещение мышечных волокон жировыми или же соединительными тканями.
Заболевания связывают с мутацией гена DMD, отвечающего за выработку белка дистрофина. Этот ген располагается на X-хромосоме. Основная функция белка дистрофина заключается в обеспечении структурной устойчивости специфического гликопротеинового комплекса, который находится на базальной мембране мышечной клетки. Как правило, миопатией Дюшенна страдает мужской пол. В то же время женщины могут быть носителями болезни.
- Объясните патогенез данного заболевания.
Дефект гена DMD(кодирует белок дистрофин)—недостаточность одного из компонентов дистрофин-гликопротеидного комплекса – утрата других его составных частей — дезинтеграция дистрофин-гликопротеидного комплекса –нарушение функции ионных каналов—повышение содержания свободного внутриклеточного кальция –
ослабление сарколеммы —
неустойчивость миофибрилл к
актам сокращение-рассабление –
— разрыв мембраны—некроз мышечных волокон—атрофия мышц, псевдогипертрофия икроножных мышц, прогрессирующая мышечная слабость,контрактуры суставов, обездвиженность, кардиомиопатии,
4.Охарктеризуйте показатели ОАК. Сделайте заключение.
Эр 3,0*10(12)/л эритропения
Hb 105г/л анемия
Рт 0,9% N
Лей 6,1*10(9)/л N
п/я нейтр 4% N
с/я нейтр 54% N
баз 0% N
метамиел. 0%
эозин 0%
лимф 21% N
мон 10% N
тромб *110(9)/л
СОЭ 17 мм/час ускоренное
Заключение: Анемия хронических заболеваний легкой степени тяжести. Анэозинофилия. Тромбоцитопения. Ускоренное СОЭ.
