Гительман синдромы ең жиі кездесетін тұқым қуалайтын тұз жоғалтушы ауру болып табылады. Гипомагниемия мен гипокальцийурияның анықталуы тән. Тиазид-сезімтал хлоридтік ко-транспортердің (SLC12A2) генінің мутациясы салдарынан дамиды. Балалар мен жасөспірімдерде симптомсыз өтуі мүмкін. Кешірек көрінуі мүмкін, тіпті ересектерде де көрініс беруі мүмкін.
Клиникасы:
- транзиторлық бұлшықет әлсіздігі;
- карпопедалды спазмдар, тетаниялық тырысулардың көрінісі;
- іштің ауыруы.
Көп жағдайда Гительман синдромының болжамы қолайлы. Ұзақ гипокалиемияға қарамастан, бүйрек қызметінің айқын бұзылыстары мен бұлшықет бұзылыстары болмауы мүмкін. Барттер және Гительман синдромдарымен науқастарда натрийдің шамадан тыс экскрециясына байланысты оны айтарлықтай жоғалтқанда, РААЖ белсеніп, екіншілік альдостеронизм дамиды. Алайда простагландиндердің жоғары деңгейіне байланысты артериялық гипертензия болмайды.
Ажырату диагнозын жалған Барттер деп аталатын синдроммен жүргізуге болады. Барттер синдромына ұқсас белгілер муковисцидозда, диуретиктерді ұзақ қолданғанда, хлор тапшылықты диетаны ұзақ уақыт бойы қолданғанда, булемияда, дамыл-дамыл пайда болып тұратын құсуларда, іш жүргізетін дәрідәрмектерді шамадан тыс қолданғанда байқалады. Бұл кезде өзекшелердің дисфункциясы болмайды. Жалған Барттер синдромын емдеу үшін, әдетте арнайы шараларсыз-ақ аурудың туындауына әкелген негізгі себепті жою жеткілікті болады.
